L’équipe di ricercatori statunitensi della Oregon Health and Science University, ha concluso con successo una serie di esperimenti di editing genetico su embrioni umani, mostrando come sia possibile correggere difetti del Dna così da contrastare l’insorgere di alcune malattie grazie alla tecnica Crispr (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats).
Questa locuzione viene utilizzata per indicare particolari porzioni di Dna che contengono sequenze regolari e ripetute cui è associato un complesso di geni, detto Cas (Crispr-ASsociated) che codificano degli enzimi in grado di tagliare il Dna stesso. In pratica le sequenze Crispr-Cas sono in grado di riconoscere, tagliare ed eliminare le sequenze di Dna estraneo.
Gli scienziati hanno dimostrato che mentre le cellule degli individui sani hanno tutte lo stesso patrimonio genetico, quelle di chi è affetto da mosaicismo portano due, e a volte anche più, linee genetiche differenti. Nel momento in cui viene impiegata la tecnica Crispr, il fenomeno del mosaicismo può presentarsi se le modifiche artificiali del genoma avvengono dopo che il Dna dell’uovo fertilizzato ha già iniziato a dividersi. In questo caso, alcune cellule presenteranno il genoma inalterato, le restanti quello modificato, il che può provocare conseguenze del tutto imprevedibili sullo sviluppo futuro dell’embrione.
La situazione varia nel momento in cui si ha un’applicazione anticipata di Crispr, ovvero quando l’ovulo viene fecondato dallo sperma. Gli esperimenti condotti dall’équipe di ricercatori hanno coinvolto “diverse decine” di embrioni, creati con fecondazione in vitro usando lo sperma di uomini portatori di diverse mutazioni genetiche.
“La nostra è una dimostrazione di principio della sicurezza della tecnica”, ha spiegato uno dei ricercatori coinvolto nel progetto, rimasto al momento anonimo. “Il mosaicismo è significativamente ridotto. Non è ancora il momento di parlare di trial clinici, ma siamo arrivati più avanti di chiunque altro”.